Muskelkrankheiten

Allein in Deutschland leben nach Schätzungen ca. 300.000 Menschen mit einer Muskelerkrankung, auch Muskelschwund genannt. Bei den meisten Betroffenen entwickelt sich die Muskelschwäche im Laufe des Lebens. 
Bei einigen Kindern fallen die Symptome direkt nach der Geburt oder in den ersten Monaten auf. Kinder mit einer  angeborenen Muskelerkrankung sind in der Regel stärker betroffen und schon sehr früh auf Hilfsmittel angewiesen. Ihre Lebenserwartung ist häufig begrenzt.

Es gibt sehr viele unterschiedliche Muskelerkrankungen, die alle einen genetischen Defekt als Ursache haben.

Maje hat eine sogenannte Laminopathie, weil die Produktion des Proteins „Lamin“ gestört ist. 

Laminopathien

Laminopathien sind eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Mutationen im LMNA-Gen hervorgerufen werden. Die Krankheiten lassen sich in vier Gruppen einteilen, obgleich es auch Überlappungen gibt.

Muskelerkrankung

- EDMD (Emery Dreifuss)
- LGMD1b
- L-CMD
- DCM 1a

Periphere Neuropathie

Marie-Charcot-Tooth Neuropathie Typ 2B1

Erkrankungen des Fettgewebes

- Lipodystrophie Typ Dunningan (FPLD)
- Manidulo-akrale Dysplasie
- Lipoatrophie in Kombination mit Diabetes, Lebersteatose, HCM und Leukomelanodermie

Erkrankungen des vorzeitigen Alterns

- Werner Syndrom
- Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom
- Letale Restriktive Dermopathie

Grafik aus der Dissertation „Genetische Analyse des LMNA-Gens, kodierend für Lamin A/C, bei Patienten mit Hypertropher Kardiomyopathie und Non-Compaction Kardiomyopathie“ von Maraike Neubert.

Bei Maje wurde LGMD1b diagnostiziert. Es ist eine sogenannte Neumutation, d.h. sie tritt bei ihr erstmals in der Familie auf.

Die Krankheit LGMD1b bedeutet, dass die Muskeln von Maje von Geburt an nicht gesund ausgeprägt waren und sich im Körper schneller abbauen und zerfallen. Dadurch wird Maje immer schwächer. Die meisten Hauptmuskelgruppen des Körpers sind vom Abbau betroffen und im Laufe der Zeit auch das Herz und die Lunge. 

Maje ist jetzt 7 und bereits auf einen Rollstuhl angewiesen. Sie ist insgesamt sehr schwach. Es fällt ihr schwer vom Boden aufzustehen, frei zu sitzen oder ein Glas zum Mund zu heben.

Aufgrund der schwachen Rückenmuskulatur hat sie eine starke Wirbelsäulenverkrümmung entwickelt und trägt täglich ein Korsett, was die operative Versteifung ihrer Wirbelsäule hinauszögern soll. Überhaupt geht sie so selbstverständlich mit ihrer Situation um. Sie klagt kaum und ist insgesamt ein sehr fröhliches, unbeschwertes Kind.

Leider gibt es derzeit keine Heilung oder Behandlung, die den Prozess der Krankheit verlangsamen könnte.

Maje ist sehr ehrgeizig und schafft trotz ihrer Schwäche Unglaubliches - wie hier 🙂