Maje ist die Namensgebern für diese Spendenseite. Mit ihr begann eine neue Welle der Vernetzung zwischen der Patientenorganisation „Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V.“ und wissenschaftlichen Forschungsinstituten.
Dies ist ihre persönliche Geschichte.
Maje wird im Herbst 2012 in Hamburg geboren und als gesunder Säugling am gleichen Tag aus dem Krankenhaus entlassen. Nach einigen Monaten fällt auf, dass sie in all ihren Bewegungsabläufen langsamer ist, als andere gleichaltrige Kinder.
Krabbeln ist eine der größten Herausforderungen für sie, doch das „würde schon noch werden“, wenn wir nur fleißig mit ihr trainierten, sagte uns der Kinderarzt.
Maje ist ehrgeizig und macht Fortschritte, kann bald alleine sitzen und aufstehen. Aber jede Bewegung wirkt weiterhin unsicher und wackelig. Schließlich überweist man uns an einen Neuropädiater, der bei Maje einen maximal erhöhten CK-Wert (Creatin-Kinase) im Blut ermittelt, was den Verdacht auf eine muskuläre Erkrankung bestätigt; da ist sie gerade 14 Monate alt.
Die Telefonnummer einer Physiotherapeutin ist alles, was wir aus dem Krankenhaus mitnehmen, sonst könne man eh nichts machen, so der Neurologe. Das Gefühl der Ohnmacht und der Unwissenheit über die Zukunft sind plagende Gefühle, die uns seit der Diagnose begleiten, denn Muskelerkrankungen sind zurzeit unheilbar und ihre Verläufe sehr unterschiedlich.
Die endgültige Diagnose
Nach einer Fehldiagnose bekommen wir durch die Penal-Gendiagnostik 2018 die finale Diagnose: eine LMNA assozierte Muskelerkrankung, eine frühkindlich manifestierte Laminopathie, die nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch die Herz- und Lungenmuskulatur betrifft. Unser Blick auf die Zukunft ändert sich schlagartig.
Eine echte Chance am Horizont
Im Sommer 2019 erfahren wir von einem bevorstehenden Forschungsprojekt am Berliner Max-Delbrück Center, das sich mit Mutationen auf dem LMNA-Gen beschäftigen will, mit dem Ziel eine Therapie für Laminopathien zu entwicklen. Es ist wie ein 6er im Lotto! Nein, eigentlich noch viel großartiger: Es ist die Hoffnung, dieser fortschreitenden Krankheit entgegen zu wirken!
Doch Forschung ist teuer und das öffentliche Interesse an sogenannten seltenen Erkrankungen ist gering. Deshalb wollen wir helfen das benötigte Geld aufzubringen
Die DMH steht uns zur Seite
Zusammen mit der Deutschen Muskelschund-Hilfe e.V. etablieren wir die Spendenseite MightyMaje.de. Bald schon können wir durch großzügige das Forschungsprojekt in Berlin finanzieren und erste vielversprechende Ergebnisse präsentieren.
MightyMaje für alle
2026 entscheiden wir die Spendenseite für alle von Muskelschwund Betroffenen zu öffnen, um so verschiedene Forschungsansätze zu finanzieren. Denn es gibt weit über 100 verschiedene Muskelkrankheiten und jede einzelne Form braucht ihren eigenen Forschungsansatz. Dabei können Erkenntnisse aus einer Studie auch für die Erforschung anderer Formen von Muskelschwund gewinnbringend sein.
Gemeinsam können wir es schaffen !
