Forschung

HIer passiert geschichte!

Wusstest Du schon, dass Dank der neusten Entwicklungen in der medizinischen Gentechnik einige genetische Erkrankungen therapierbar sind?

Menschen mit genetisch bedingter Sichelzellenanämie haben Dank gentherapeutischer Werkzeuge mittlerweile die Chance auf ein längeres, unbeschwerteres Leben. (Artikel)

Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) können dank gentherapeutischer Medikamente ihre Muskelkraft besser aufrechterhalten und ihre Selbstständigkeit unglaublich steigern. (Artikel) + (Video) Hierzu gab es jüngst Debatten um die Vergabe dieser sehr teuren Medikamente und um die Frage, was uns als Gesellschaft Leben wert ist. (Artikel) 

Erfahre mehr über das Wunderwerkzeug CRISPR/ Cas 9

2012 hat die Gentechnik mit der Entdeckung von CRISPR/Cas 9 einen großen Durchbruch erfahren. CRISPR/Cas 9 ist eine Methode, die an einer vorgegebenen Stelle im Erbgut gezielt Mutationen erzeugt, um gewünschte Eigenschaften zu erhalten. Das molekularbiologische Werkzeug wird auch als Genschere oder Genchirurgie bezeichnet.
Die Technik kann verwendet werden, um einzelne Basenpaare im genetischen Material zu ersetzen, um beispielsweise ein Krankheitsgen zu korrigieren. Es kann auch verwendet werden, um eine Mutation an einer vorbestimmten Stelle in der Vererbung zu erzeugen, so dass die Proteinproduktion von einem bestimmten Gen gestoppt wird, oder um ein Gen an einer bestimmten Stelle in die Vererbung einzufügen.

Du möchtest genauer wissen, wie CRISPR funktioniert?

In dieser zweiteiligen Reihe von ARTE TV werden außerdem gezeigt, welche sensationellen Erfolge bereits auf dem Gebiet der Muskelerkrankungen (SMA) bei Kindern erzielt werden konnten.

Obwohl die Technologie jetzt verfügbar ist, ist jede genetische Erkrankung gesondert zu betrachten und es ist noch weitere Forschung erforderlich, bevor eine Therapie für Laminopathien möglich ist.

Forschungsansätze Laminopathien

Das Forschungsinteresse an Laminopathien ist nicht besonders groß, wächst aber durch das große Engagement von betroffenen Familien; Vereinen und den neuen technischen Möglichkeiten.
Derzeit läuft unter anderen ein Forschungsprojekt in Paris, unter der Leitung von Gisèle Bonne, um die Krankheit und ihre Symptome besser zu verstehen.

Am Max Delbrück Center in Berlin, ein Institut der Helmholtz Gemeinschaft und der Charité, arbeiten Frau Prof. Dr. Simone Spuler und ihr Team schon lange an der Entwicklung von möglichen Therapien für Muskelerkrankungen. Das MDC ist die derzeit größte Hoffnung in Deutschland auf eine Gentherapie für muskelkranke Menschen.
Dank einer großzügigen Spende konnten wir im Februar 2020 den Startschuss für das LMNA Forschungsprojekt an der Berliner Charité geben.

Die Ergebnisse könnten vielen Betroffenen Hoffnung geben, die Erkrankung zu stoppen!

Um das Projekt weiterhin verlässlich finanzieren zu können, sind wir auf Spenden angewiesen.

Maje in Berlin

Im Juni 2019 haben wir Frau Dr. Spuler und ihr Team in Berlin kennengelernt. Sie hat uns durch ihr Institut geführt und uns von ihrem Forschungsansatz und ihrer Erfahrung überzeugt.
Daher haben wir uns entschlossen, mit den bisherigen Spendengeldern ein erstes LMNA-Projekt am Max Delbrück Center zu finanzieren.

Maje mit ihrem Bruder im Labor von Frau Prof. Dr. Simone Spuler

Majes Zellen im Max delbrück center

Im Januar 2020 fiel mit der Blutabnahme bei Maje der Startschuss für das Forschungsprojekt. Aus diesem Blut werden sogenannte iPS Zellen hergestellt. Das sind pluripotente Stammzellen, an denen der Mechanismus des Gendefekts erforscht werden soll. Das ist teuer, viel Arbeit und dauert einschließlich der finalen Charakterisierung 6-8 Monate. Die Zellen werden täglich gefüttert. Zusätzlich zur Herstellung für Forschungszwecke hoffen die Forscher*innen auch eine Probe zu asservieren, die unter GMP (good maufacturing practice) asserviert werden kann, um später vielleicht auch therapeutisch eingesetzt werden kann. Ob das gelingt, ist noch unklar.
Während die Zellen reprogrammieren, werden sgRNAs (guide-RNAs) designt und hergestellt, mit denen die Mutationen korrigiert werden sollen. Die sgRNAs probieren die Forscher*innen zunächst auch an normalen Zellen aus. Ob sie aber wirklich funktionieren, wird sich erst zeigen, wenn Majes iPS Zellen hergestellt sind.
Gleichzeitig soll ein sogenanntes humanisiertes Mausmodell mit Majes Mutation hergestellt werden. Das ist eine Maus, die mit Majes Gendefekt gezüchtet wird und dementsprechend auch ihre Symptome zeigt, damit mögliche Therapien getestet werden können. Das dauert ein ganzes Jahr. Zusammengefasst wird also eine Art „Tool-Box“ hergestellt: iPS – Zellen, eine CRISPR/Cas9- basierte Reparaturstrategie, und ein personalisiertes Mausmodell. Das sind absolut wichtige Voraussetzungen für kommende Therapieversuche.

„KÖNNEN STAMMZELLEN MUSKELKRANKHEITEN HEILEN?“
Hör Dir den Podcast von Frau Prof. Dr. Spuler an, in dem sie erklärt, wie sie und ihr Team arbeiten.

Wie kann ich helfen?

Forschung ist teuer. Besonders seltene Erkrankungen liegen weniger im Fokus bei der Entscheidung über die Vergabe von Forschungsgeldern.
Um die Forschung auch unabhängig von staatlichen Entscheidungen voranzutreiben, sammeln wir zusammen mit der Deutschen Muskelschwund-Hilfe e.V. Gelder, die ausschließlich Forschungsprojekte im Bereich LMNA-Mutationen unterstützen. Damit wollen wir Maje und anderen betroffenen Kindern Hoffnung geben.

Jede Spende hilft den Kampf gegen die Zeit zu gewinnen!

Der steinige Weg zur Diagnose