Forschung

HIer passiert geschichte!

Wusstest Du schon, dass Dank der neusten Entwicklungen in der medizinischen Gentechnik einige genetische Erkrankungen therapierbar sind?

Menschen mit genetisch bedingter Sichelzellenanämie haben Dank gentherapeutischer Werkzeuge mittlerweile die Chance auf ein längeres, unbeschwerteres Leben. (Artikel)

Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) können dank gentherapeutischer Medikamente ihre Muskelkraft besser aufrechterhalten und ihre Selbstständigkeit unglaublich steigern. (Artikel) + (Video) Hierzu gab es jüngst Debatten um die Vergabe dieser sehr teuren Medikamente und um die Frage, was uns als Gesellschaft Leben wert ist. (Artikel) 

Erfahre mehr über das Wunderwerkzeug CRISPR/ Cas 9

2012 hat die Gentechnik mit der Entdeckung von CRISPR/Cas 9 einen großen Durchbruch erfahren. CRISPR/Cas 9 ist eine Methode, die an einer vorgegebenen Stelle im Erbgut gezielt Mutationen erzeugt, um gewünschte Eigenschaften zu erhalten. Das molekularbiologische Werkzeug wird auch als Genschere oder Genchirurgie bezeichnet.
Die Technik kann verwendet werden, um einzelne Basenpaare im genetischen Material zu ersetzen, um beispielsweise ein Krankheitsgen zu korrigieren. Es kann auch verwendet werden, um eine Mutation an einer vorbestimmten Stelle in der Vererbung zu erzeugen, so dass die Proteinproduktion von einem bestimmten Gen gestoppt wird, oder um ein Gen an einer bestimmten Stelle in die Vererbung einzufügen.

Du möchtest genauer wissen, wie CRISPR funktioniert?

Obwohl die Technologie jetzt verfügbar ist, ist jede genetische Erkrankung gesondert zu betrachten und es ist noch weitere Forschung erforderlich, bevor eine Therapie für Laminopathien möglich ist.

Forschungsansätze Laminopathien

Das Forschungsinteresse an Laminopathien ist nicht besonders groß, wächst aber durch das große Engagement von betroffenen Familien und Vereinen und auch dank der neuen technischen Möglichkeiten.

Es laufen weltweit verschiedene Forschungsprojekte zu Laminopathien. Z.B. unter der Leitung von Dr. Gisèle Bonne in Paris. In Spanien ist Dr. Ignacio Pérez de Castro einer der führenden Forschenden.

Bei beiden Forschungsinstituten ist die spanische Stiftung „FUNDACIÓN ANDRÉS MARCIO“ involviert.
In Italien forscht die Association A.I.D.M.E.D. an einer Therapie für Emery Dreifuss (zu 45 % LMNA  assoziiert).

DAS MAX  DELBRÜCK CENTER IN BERLIN

Am Max Delbrück Center in Berlin, ein Institut der Helmholtz Gemeinschaft und der Charité, arbeiten Frau Prof. Dr. Simone Spuler und ihr Team schon lange an der Entwicklung von möglichen Therapien für Muskelerkrankungen. Das MDC ist die derzeit größte Hoffnung in Deutschland auf eine Gentherapie für muskelkranke Menschen.

Maje in Berlin

Im Juni 2019 haben wir Frau Dr. Spuler und ihr Team in Berlin kennengelernt. Sie hat uns durch ihr Institut geführt und uns von ihrem Forschungsansatz und ihrer Erfahrung überzeugt. 
Daher haben wir uns entschlossen, mit den bisherigen Spendengeldern ein erstes LMNA-Projekt am Max Delbrück Center zu finanzieren.

Die Ergebnisse könnten vielen Betroffenen Hoffnung geben, die Erkrankung zu stoppen!

Maje mit ihrem Bruder im Labor von Frau Prof. Dr. Simone Spuler

Majes Zellen im Max delbrück center

Was bislang geschah:

    • Anfang 2020 erfolgte die Blutentnahme bei Maje ✅
    • Die Blutzellen wurden erfolgreich in pluripotente Stammzellen umgewandelt ✅
    • Die Zellen sind gut gewachsen ✅
    • Die neuartige und sehr flexible Genschere „CBE SpRY“ passte perfekt auf Majes Mutation ✅
    • In Laborversuchen zeigte sich, dass die Schere die Mutation zu 80% korrigieren konnte ✅
    • Die mRNA wurde stabil gemacht und das nötige Laminprotein hergestellt ✅

Aber wie verhält sich der Versuch in den richtigen Muskelzellen von Maje?

  • Im November 2021 entnahm die Charité Muskelgewebe aus Majes Oberarm ✅
  • Die Zellen sind gut gewachsen ✅
  • Das mRNA-Molekül, was die Schere in die Zellen schleusen soll, wurde eigens angefertigt ✅
  • Ergebnis im April 2022: Die Schere schneidet auch an Stellen, an denen sie nicht schneiden soll ❌

 

Was nun? (Stand April 2022)

Die Versuche an den primären Muskelzellen haben gezeigt, dass die Genschere nicht nur dort schneidet, wo sie schneiden soll, sondern auch an anderen Stellen. Das nennt man „off-target Effekte“. Diese Nebeneffekte sind zum gewissen Grad normal und oft haben sie keine Auswirkungen auf den Organismus. In einigen Fällen können sie aber zu anderen Krankheiten führen. Womit das Problem nicht behoben würde, sondern nur verlagert.

Das Team hat die Experimente sehr genau analysiert und beschlossen, eine neue Genschere bzw. Genpincette auszutesten, die hoffentlich weniger Nebeneffekte mit sich bringt.

Über die neuen Ergebnisse werden wir berichten.

Wir geben die Hoffnung nicht auf, eine wirkungsvolle Therapie für Maje und all die betroffenen Kinder zu finden!

Wie kann ich helfen?

Forschung ist teuer. Besonders seltene Erkrankungen liegen weniger im Fokus bei der Entscheidung über die Vergabe von Forschungsgeldern.
Um die Forschung auch unabhängig von staatlichen Entscheidungen voranzutreiben, sammeln wir zusammen mit der Deutschen Muskelschwund-Hilfe e.V. Gelder, die ausschließlich Forschungsprojekte im Bereich LMNA-Mutationen unterstützen. Damit wollen wir Maje und anderen betroffenen Kindern Hoffnung geben.

Jede Spende hilft den Kampf gegen die Zeit zu gewinnen!

Maje vor und nach der Muskelbiopsie 2021

Der steinige Weg zur Diagnose