Über Maje

Unsere Tochter Maje Marie wird im Herbst 2012 in Hamburg geboren und als gesunder Säugling am gleichen Tag aus dem Krankenhaus entlassen. Nach einigen Monaten fällt auf, dass sie in all ihren Bewegungsabläufen langsamer ist, als andere gleichaltrige Kinder. Krabbeln ist eine der größten Herausforderungen für sie, doch man sagte uns, das „würde schon noch werden“, wenn wir nur fleißig mit ihr trainieren würden.
Maje ist ehrgeizig und macht Fortschritte, kann bald alleine sitzen und aufstehen. Aber jede Bewegung wirkt weiterhin unsicher und wackelig. Besonders im Schulter- und Nackenbereich. Der Kopf sitzt so wackelig auf ihrem Hals, dass sie einen Schutz trägt, der sie beim Fallen auf den Kopf abfedert.

Schließlich überweist uns der Kinderarzt an einen Neuropädiater, der bei Maje einen maximal erhöhten CK-Wert (Creatin-Kinase) im Blut ermittelt, was den Verdacht auf eine muskuläre Erkrankung bestätigt; da ist sie gerade 14 Monate alt. Die Telefonnummer einer Physiotherapeutin ist alles, was wir aus dem Krankenhaus mitnehmen, sonst könne man eh nichts machen, so der Neurologe. Das Gefühl der Ohnmacht und der Unwissenheit über die Zukunft sind plagende Gefühle, die uns seit der Diagnose begleiten. Denn Muskelerkrankungen sind zurzeit unheilbar und ihre Verläufe sehr unterschiedlich.

Die endgültige Diagnose

Nach einer Fehldiagnose bekommen wir durch die Panel-Gendiagnostik 2018 die finale Diagnose: LGMD 1b, eine frühkindlich manifestierte Laminopathie, die nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch die Herz- und Lungenmuskulatur betrifft. Die Krankheit ist fortschreitend. Damit ändert sich unser Blick in die Zukunft auf einen Schlag.

Zum Glück ist Majes Herzfunktion bislang nicht beeinträchtigt, ihre Lungenkraft dagegen ist jetzt schon geschwächt.

Maje verliert nur selten ihren Mut, aber leider zusehends ihre Kräfte

Maje ist jetzt 7 Jahre alt und im Sommer 2019 in die Schule gekommen. Sie trainiert jeden Tag fleißig, um die Funktionen, die sie noch hat, aufrecht zu erhalten. Doch ihre Muskeln können nicht stärker werden. Sie hat sehr wenig Kraft. Zu wenig, um sich außerhalb der Wohnung auf den Beinen fortzubewegen. Zu wenig, um ein Buch vom Boden aufzuheben oder ihre Arme über den Kopf zu heben. Für viele Dinge braucht sie unsere Hilfe, etwa beim An- und Ausziehen, beim Zähneputzen oder Duschen.

Eine echte Chance am Horizont

Im Sommer 2019 erfahren wir von einem bevorstehenden Forschungsprojekt am renommierten Berliner Max-Delbrück Forschungscenter, das sich ab 2021 mit Mutationen auf dem LMNA-Gen beschäftigen will, mit dem Ziel eine Therapie für Laminopathien zu entwicklen. Es ist wie ein 6er im Lotto! Nein, eigentlich noch viel großartiger: Es ist die Hoffnung, dieser fortschreitenden Krankheit entgegen zu wirken!

Das Max Delbrück Center hat jahrelange Erfahrung mit der Erforschung von Muskelerkrankungen. Hier gibt es ehrgeizige WissenschaftlerInnen und die nötige Ausstattung für eine erfolgreiche Therapieentwicklung. Das Team unter der Leitung von Frau Prof. Dr. Spuler ist die derzeit größte Hoffnung auf eine Therapieentwicklung im Bereich der Muskelerkrankungen.

Dank einer großzügigen Spende können wir den Start für das Laminopathieprojekt in Berlin selbst finanzieren. Das erste Forschungsjahr (2020) ist damit angestoßen. Erfahre mehr über den aktuellen Stand des Forschungsprojekts.

Um das Projekt verlässlich weiterfinanzieren zu können, und die Erforschung von Muskelkrankheiten voranzutreiben, sammeln wir Spendengelder, die direkt und ausschließlich in die Forschung fließen.

Jede Spende hilft, den Kampf gegen die Zeit zu gewinnen!

Forschungsprojekt des Max Delbrück Center