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Newsletter Mai 2021

Liebe Freunde und UnterstützerInnen,

als im Januar 2014 Majes Diagnose gestellt wurde, sagte der Arzt uns, dass es keine Aussicht auf eine Therapie gibt und dass wir die Zeit, die uns mit ihr bleibt, genießen sollen.

Damals ahnten die Ärzte nicht, dass sich die Möglichkeiten der Gentherapie bald rasant entwickeln würden. Schon in absehbarer Zukunft sollen genetisch bedingte Krankheiten behandelt werden können. An dieser Möglichkeit forscht das Team um Frau Prof. Dr. Spuler, das wir seit einem Jahr unterstützen.

Big News aus der Charité

MIghtyMaje

Liebe Unterstützer*innen für Maje,
wir wünschen euch ein gutes neues Jahr 2021! Besser als das letzte und vor allem mit mehr MITEINANDER und weniger Hürden!

Wir starten optimistisch ins neue Jahr, denn seit letzter Woche wissen wir, dass es im Berliner Forschungslabor der Charité erste Hinweise auf eine Gen-Korrektur an Majes Zellen gibt! ????????

Eure Weihnachtsspende

Noch nie in der Geschichte der Menschheit stand die medizinische Forschung so sehr im Fokus wie in diesem Jahr. Milliarden von Geldern sind für die Erforschung eines Impfstoffes gegen den uns alle bedrohenden Corona-Virus eingesetzt worden. Höchstwahrscheinlich mit Erfolg. Das Ende der Pandemie scheint damit in Sicht. ???? ????

Die Forschung an seltenen Erkrankungen ist in diesem Jahr dagegen wenig gefördert worden.

Nobelpreis für die Genschere

Liebe MightyMaje UnterstützerInnen,

als Maje 2012 geboren wurde, ahnten wir nicht, dass eine Entdeckung, die kurz vor ihrer Geburt gemacht wurde, bald eine lebenswichtige Rolle für sie spielen würde: die Genschere.
2020 wird ihre Endeckung weltweit gewürdigt.

Alltagshelden

Dies sind nur einige Gesichter von Kindern mit derselben Diagnose wie Maje. Kinder aus allen Ländern dieser Welt, dessen Leben und Alltag von dem Umständen und dem Wissen der Erwachsenen um sie herum abhängig ist; mehr als bei gesunden Kindern. Eigentlich sind es noch viel mehr Kinder, als das Internet und social media zeigen können. Denn viele muskelkranke Kinder haben keinen oder nur eingeschränkten Zugang zu medizinischer Hilfe. Oftmals wissen die Eltern gar nicht, warum das Kind nicht laufen kann, warum es zu schwach zum Stehen oder Sitzen ist. Warum sich sein Zustand verschlechtert und wie sie ihrem Kind helfen können. Darum geht dieser Post an alle CMD-Familien dieser Welt.

Wir bei Tollabea

Vor kurzem durfte ich unsere Geschichte auf www.tollabea.de erzählen und so weiter auf das Thema Muskelschwund und die Dringlichkeit der Forschung aufmerksam machen.
Dadurch sind eine Menge Spenden eingegangen. Danke an das tollabea-Team für die Unterstützung und an alle LeserInnen und SpenderInnen ❤️

Hier könnt ihr den Text lesen.

Förderantrag abgelehnt

Wenn man eine Krankheit hat, die häufiger vorkommt, stehen die Chancen gut, dass es bereits Medikamente gibt, oder sie noch entwickelt werden (wollen), denn aus Pharmafirmensicht „lohnt“ sich die Investition.
Aber auch Menschen mit sogenannten „seltenen“ Erkrankungen wollen von den medizinisch-technischen Errungenschaften profitieren. Kein Mensch ist „selten“ , jeder ist einzigartig und jeder hat das Recht auf medizinische Versorgung. Forschungseinrichtungen und Pharmafirmen sollten globaler denken und die Erkenntnisse aller Forschungsprojekte als gewinnbringend betrachten.

Im Labor der Charité

Im Juli durften wir das wunderbare Team um Frau Prof. Dr. Spuler in Berlin besuchen und einen Einblick in ihre Arbeit mit Muskelzellen bekommen. Das Team arbeitet mit Hochdruck an der Entwicklung einer Therapie für Muskelerkrankungen.

Familie Haas

Martina und Max leben mit ihren beiden Kindern Leo und Tim in Kitzbühel, Österreich. Ihr Sohn Tim (4,5 Jahre) lebt seit 2,5 Jahren mit der Diagnose Emery-Dreifuß-Muskeldystrophie. Diese Gen-Mutation ist bei Tim spontan entstanden und wurde nicht vererbt. Leo, sein jüngerer Bruder, trägt diese Mutation nicht.