Wie geht es weiter?
Im November wurden Maje Muskelzellen entnommen, die nun im Labor in Muskelstammzellen umgewandelt werden. An ihnen soll der für LMNA Mutation entwickelte „base editor“ (Genschere) getestet werden.
Der Zeitplan sieht vor, vorausgesetzt das Paul Ehrlich Institut gibt grünes Licht, dass Maje im nächsten Sommer die korrigierten Muskelzellen lokal injiziert werden. Das ist noch kein therapeutischer Schritt. Maje wird also noch keinen positiven Effekt spüren, aber es ist ein wichtiger Forschungsschritt: Denn hierbei wird sich zeigen, ob die neuen Muskelzellen in ihrem Körper anwachsen können. 🧬 🔬
Wir müssen weiterhin Geduld und Mut haben, der fortschreitenden Krankheit zu begegnen. Maje ist mittlerweile 9 Jahre alt und sehr glücklich. Sie liebt ihren Rollstuhl, trifft sich mit Freundinnen, kümmert sich um ihre Kaninchen, spielt Klavier und wehrt sich, wenn sie schlafen soll 😌
Manchmal kommt es uns vor, wie der ganz normale Alltag einer 9jährigen. Bis die Krankheit wieder neue Einschränkungen mit sich bringt. Dann müssen andere Hilfmittel her und wir alle müssen uns dann erstmal wieder auf die neue Situation einstellen.
Sollten die Ergebnisse eine gewinnbringende Wirkung bei Maje erzielen, geht es um die Frage ein Medikament für Betroffene zu entwickeln.
Die Herstellung wird sehr sehr viel Geld kosten. Nur eine Kooperation mit einer Pharmafirma wird diesen Schritt vollziehen können.
Um mehr Aufmerksamkeit für die Muskelforschung zu generieren, unterstützen wir Prof. Dr. Spuler auch medial. So wurde im November ein Film für die Stiftung „Ein Herz für Kinder“ mit uns gedreht.
Bei der ZDF-Gala am 4.12. durften wir vor Millionen ZuschauerInnen die Dringlichkeit der Forschung betonen!
Was ist uns Gesundheit wert?
Die Entwicklung eines möglichen Medikaments für Maje ist nur ein Beispiel von vielen auf der Welt. Menschen mit seltenen Erkrankungen warten darauf, dass die Forschung sich auf den Weg macht. Die medizinische Gentechnik wird in Zukunft die Lösung für viele Krankheiten sein und die Entwicklung kostet Geld.
Wir müssen uns als Gesellschaft die Frage stellen, wie wichtig uns Gesundheit ist und ob wir der Erforschung und Heilung von gravierenden Erkrankungen mehr Priorität einräumen wollen. Denn die Technik wird dies ermöglichen.
Zufällig hängt von dieser Frage die Zukunft unserer Tochter ab. Wir können nicht warten, bis Politik und Wirtschaft den Wert des Lebens errechnet haben und in die Forschung investieren möchte. Denn Zeit ist etwas, was kranke Menschen in der Regel nicht haben. Darum kämpfen wir auch 2022 weiter für Maje und die vielen anderen muskelkranken Kinder.
Wir danken euch fürs Mitfühlen und Lesen, fürs Dasein und euer Interesse, für eure Spenden und das Verbreiten unserer Initiative.
Ein großer Dank geht auch an die Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V., die uns so tatkräftig unterstützt ❤️
Wer mag, bleibt am Ball.
Wen es nicht länger interessiert, meldet sich vom Newsletter ab. Alles ist ok.
Wir wünschen Euch eine gemütliche Weihnachtszeit und einen gesunden Rutsch ins nächste Jahr. Auf dass wir 2022 wieder feiern, tanzen und gemeinsam singen dürfen.
Chrissi, Maje, Mathias & Jonte
