Big News aus der Charité

Liebe Unterstützer*innen für Maje, wir wünschen euch ein gutes neues Jahr 2021! Besser als das letzte und vor allem mit mehr MITEINANDER und weniger Hürden! Wir starten optimistisch ins neue Jahr, denn seit letzter Woche wissen wir, dass es im Berliner Forschungslabor der Charité erste Hinweise auf eine Gen-Korrektur an Majes Zellen gibt! 😮🤩

Vor einem Jahr begann Frau Dr. Wang an einer Strategie zur Korrektur von Majes Genmutation zu arbeiten. Seitdem bekommen wir regelmäßig Einblicke in ihre Arbeit. Der genetische Grund für Majes Erkrankung liegt einzig an einer Aminosäure, die nicht dort sein sollte, wo sie ist („Punktmutation“). Ziel der Forscherin ist es, diese „falsche“ Aminosäure zu korrigieren und in die richtige umzuwandeln.

Mit einer sogenannten Genpincette (ähnlich wie die Genschere) gelang es Frau Dr. Wang erstmals die „falsche“ Aminosäure zu korrigieren! Das ist ein sehr wichtiger Schritt.

Natürlich ist es noch ein weiter Weg, bis diese Strategien eines Tages am Menschen angewendet werden können.
Aber dank euch und der vielen Unterstützung, die wir erfahren und dem wunderbaren Team von Frau Dr. Spuler, sind wir zuversichtlich.

Außerdem haben wir Maje. Mit ihr ist alles möglich! 🦸🏻‍♀️ Drückt uns bitte weiterhin die Daumen 💕

MightyMaje
Das Foto: (Achtung jetzt wird’s wissenschaftlich 😉) Die vom Menschen induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSC) stammen aus dem Blut von Maje. Das mutierte Lamin A / C (grün) ist auf der Kernhülle dargestellt. Die Bilder wurden mit einem Zeiss LSM konfokalen Mikroskop aufgenommen. © Dr. Haicui Wang und Prof. Dr. Simone Spuler, MDC und Charité, Berlin
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