Die Arbeitsgruppe von Simone Spuler am Max Delbrück Center für molekulare Medizin beschäftigt sich schon lange und erfolgreich mit der Erforschung von Muskelzellen, mit dem Ziel geeignete Therapien für Muskelerkrankungen zu finden.
Immerhin leben in Deutschland schätzungsweise 300.000 Menschen mit einer muskulären Erkrankung. Darunter auch viele Kinder, deren Lebensperspektive durch die Krankheit deutlich geprägt ist. Insgesamt steigt das Interesse an der Erforschung von geeigneten Therapien für alle Gruppen von Muskelkrankheiten, weil die technische Entwicklung vielversprechend ist.
Für die spinale Muskelatrophie, eine lebensbedrohliche Muskelerkrankung, gibt es sogar schon 3 verschiedene Therapeutika, welche das Fortschreiten der Erkrankung zum Stillstand bringt. Ein großer Durchbruch, der Hoffnung auf weitere Erfolge im Bereich der genetischen Krankheiten zulässt.
Immer mehr betroffene Familien setzten sich international für die Therapiefindung von Muskelkrankheiten ein, denn besonders für sogenannte „seltene Erkrankungen“ ist es schwer öffentliche Gelder zu bekommen und die Entwicklung einer Therapie voranzutreiben.
Dank einer privaten Großspende können wir das Team von Frau Dr. Spuler seit Februar 2020 bei der Erforschung von Laminopathien unterstützen.
Bei unserem Besuch im Juli berichtet uns Frau Dr. Haicui Wang von der Arbeit und den Fortschritten mit Lamin-erkrankten Zellen.
Die gute Nachricht ist: die Herstellung von iPS-Zellen aus Majes Blut ist gelungen! Das ist der erste wichtige Schritt und die Voraussetzung dafür, dass die WissenschaftlerInnen an der Mutation arbeiten können. Nun müssen diese sogenannten „pluripotenten Stammzellen“ noch fleißig wachsen, damit sie als Forschungszellen geeignet sind.
Der nächste Schritt ist für Herbst 2020 vorgesehen. Dann möchte Frau Dr. Wang mithilfe der CRISPR-Methode versuchen, die Mutation von Maje zu reparieren. Klingt simpel. Ist aber sehr kompliziert, zeitaufwendig und kostspielig.
International forschen WissenschaftlerInnen an der Weiterentwicklung und dem Einsatz der Genschere CRISPR/Cas9 und profitieren von den Erkenntnissen ihrer KollegInnen.
Wenn ihr helfen wollt, diesen Prozess zu beschleunigen und damit tausenden Betroffenen die Hoffnung auf Heilung zu geben, unterstützt uns bitte mit einer Spende. Jede Spende fließt direkt und ausschließlich in die Erforschung mit Muskelkrankheiten.
