Newsletter Mai 2021

Liebe Freunde und UnterstützerInnen, als im Januar 2014 Majes Diagnose gestellt wurde, sagte der Arzt uns, dass es keine Aussicht auf eine Therapie gibt und dass wir die Zeit, die uns mit ihr bleibt, genießen sollen. Damals ahnten die Ärzte nicht, dass sich die Möglichkeiten der Gentherapie bald rasant entwickeln würden. Schon in absehbarer Zukunft sollen genetisch bedingte Krankheiten behandelt werden können. An dieser Möglichkeit forscht das Team um Frau Prof. Dr. Spuler, das wir seit einem Jahr unterstützen.

Noch sind Muskelerkrankungen nicht heilbar. Einzige Ausnahme bildet hier die „Spinale Muskelatrophie“ (SMA), für die es mittlerweile 3 Therapien gibt, die Lebenszeit und Selbstständigkeit der Betroffenen verlängert. Das ist ein Meilenstein in der modernen Medizin und für unsere Gesellschaft.

Majes Erkrankung (LMNA) ist fortschreitend. Jede Woche können wir beobachten wie ihre Muskeln schwächer werden und sie Dinge nicht oder nur noch schwer ausüben kann. Wir wissen, dass Maje ohne Erfolge in der Forschung ihre motorischen Fähigkeiten verlieren wird.
Dank Frau Prof. Simone Spuler und ihrem ehrgeizigen Team im Max-Delbrück-Center der Charité in Berlin dürfen wir hoffen, dass das Fortschreiten des Muskelabbaus irgendwann gestoppt werden kann.


Für diese Hoffnung sind wir sehr dankbar, denn sie gibt uns Kraft und Mut in die Zukunft zu blicken.

Das Forschungsprojekt an Majes Stammzellen konnte schon einige erfolgreiche Schritte gehen. So gelang es dem Team in diesem Jahr, eine Methode des „base editings“ zu finden, welche die Mutation in Majes Stammzellen zu über 80 Prozent korrigieren konnte. Natürlich erstmal im Labor.
Der nächste Schritt wird sein, unerwünschte Nebeneffekte der eingesetzten Genschere auszuschließen. Wieder ein wichtiger Schritt in Richtung Therapie für Maje und all die anderen betroffenen Kinder!

Das Team ist begeistert von den bisherigen Ergebnissen der LMNA-Forschung, so dass hier mehr Men- bzw. Womanpower gebraucht wird.

Es sollen zwei weitere WissenschaftlerInnen eingestellt werden, damit schneller geforscht werden kann.
Dieses Vorhaben wollen wir unbedingt unterstützen, denn von der Forschung hängt unsere Hoffnung und die Zukunft von Maje und vielen anderen Kindern ab. Letztendlich sind die Ergebnisse auch für die Forschung an anderen genetischen Grunderkrankungen wichtig, denn der Ansatz der Genkorrektur lässt sich auf viele Krankheiten übertragen.

Wir danken euch allen, die uns so sehr unterstützen und unsere Hoffnung teilen!

Passt auf euch auf und bleibt hoffnungsvoll 🙂

Herzlich,
Mathias und Chrissi

Wer tiefer in die Wissenschaft der Gentherapie einsteigen möchte, dem sei dieser brandaktuelle Artikel empfohlen (https://www.mdc-berlin.de/de/news/press/meilenstein-fuer-therapie-der-muskeldystrophie)

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